1．长QT综合征的诊断标准
长QT综合征(LongQTsyndrome，LQTS)指具有心电图上QT间期延长，T波异常，易产生室性心律失常，尤其是尖端扭转型室速(TdP)，晕厥和猝死的一组综合征。LQTS可分为获得性和遗传性。获得性LQTS较为常见，主要由药物所致，也可由电解质紊乱(低钾，低镁)或其他疾病引起。临床上见到的TdP大多产生于获得性LQTS。一旦去除病因，OT间期可恢复正常。因此，治疗获得性LQTS和预防猝死的关键在于及时诊断和去除引起QT间期延长的继发原因。遗传性LQTS的发病率约略为1：，是近20年来研究最火最为透彻的一类遗传性心律失常。在版最新的关于遗传性心律失常综合征诊断与治疗的专家共识中对LQTS诊断的专家共识推荐为：
(1)12导联心电图上QTcms，并具备以下1种或多种情况，可确诊：①无QT间期延长的继发原因、Schwartz风险评分≥3．5分；②存在至少一个基因。
(2)12导联心电图上QTc在-ms之间，并具备以下情况时，可诊断：有晕厥史、无QT间期延长的继发原因、基因筛查未在已知基因上发现致病突变
总体上讲，LQTS的诊断依据应包括家族史，不明原因的晕厥和心电图上QTe延长，以及近年来建立起来的基因筛查。年，国际LQTS协作组颁布了修改的积分式临床诊断标准(表1)。
对于QTc处于临界值的患者(0．44sQTc0．47s)，需进一步做运动试验，24小时动态心电图(Hoher)以及基因筛查，以获得充分的诊断依据。根据我们多年的经验积累，对先证者进行家系调查甚为重要。事实上，大多数确诊的LQTS患者都是通过以家系为基础的心电图筛查而初步检出的。
2．QT间期的测量方法和注意事项
从上面这些诊断标准不难看出心电图对LQTS的诊断是多么重要。对于遗传性心律失常，确定诊断在某种意义上讲会改变人的一生，所以一定要慎重。我们提倡亲自动手反复地测量QT间期，必要时复查心电图，做到诊断时心中有数。最简单可靠的办法是在12导联心电图上用分规直接测量QT间期。也可将心电图通过扫描仪扫描到计算机中，扫描精度至少dpi，或者将心电图从电子病历中调出，在荧屏上用分规直接测量或利用PHOTOSHOP软件中的放大器和标尺进行测量。一般选择II或V5导联，因为这两个导联通常U波振幅较低。QT间期为从QRS波起始到T波回到等电位线的结束点所用时间。T波回到等电位线后其后所跟随的u波不能算在QT间期内。T波为双相波形时，参照其它导联确定T波的顶点和终点，aVL导联一般很少有u波，所以这个导联常被用来做参照区分T和u波。QT问期及其RR间期应计算至少3个连续心搏，我们的经验是量5个心搏，取平均值。为了排除心率对QT间期的影响，临床上大多采用Bezelt公式对实测QT间期加以心率矫正，实测0T间期除以RR间期的开平方根便得出校正的QT间期(QTc)。
随着心电图机人工智能系统的日趋完善，电脑自动显示的QTc值在T波正常的状况下大多可靠。但是，LQTS患者的T波往往表现异常。当T波异常或发生明显畸形时，机器测量QTc值的准确性降低。为了避免错误诊断，人
T核实QTc值非常重要。QT问期有多变性，如果一个患者评分为2～3分，建议做系列心电图跟踪，力图获得其最大QTc值(QTc—max)。另外，QT间期受性别影响。成人QTc值女性大于男性。但婴幼儿和儿童的QTc值则无性别差异。LQTS在同一家庭中大多有不同的外显率。有的明显延长，有的轻度延长或在临界范围内。另外，QTc值在患者与和正常人之间有交叉重叠，在静息状态下，有部分患者的QTc可在在正常范围内。
如果怀疑LQTS但静息心电图又无法确诊时，运动负荷试验可以在短时间内获得最大QTc值，可能记录到静息时心动过缓、运动时心率又无法加速或QT间期无法相应缩短导致的QTc增加。动态心电图记录可捕捉一天之内QTc变化的最大值和更加明显的T波改变。在一天24小时内，由于每一个人的QT间期都会发生较大幅度的变化，单独依赖动态心电图会增大诊断的假阳性率。因此，动态心电图在LQTS诊断中的作用尚有赖于进一步的探讨。
3．遗传性LQTS的分型
对于致病基因携带者来讲，阳性遗传学检测结果是LQTS诊断的金标准。自年三个LQTS致病基因被首次确认以来，分子遗传研究已经揭示了15个亚型KCNQl(LQTl)、KCNH2(LQT2)、SCN5A(LQT3)、Ankyrin—B(LQT4)、KCNEl(LQT5)、KCNE2(LQT6)、KCNJ2(LQT7)、Car1．2(LQT8)、CAV3(LQT9)、SCN4B(LQTl0)、AKAP9(LQTll)和SNTAl(LQTl2)、KCNJ5(LQTl3)、CALMl(LQTl4)、ALM2(LQTl5)。这些不同亚型的LQTS分别由编码钾通道、钠通道、钙通道等结构蛋白及相关因子和膜调节蛋白上的基因突变造成。其中，由位于KCNQl，KCNH2和SCN5A上的突变造成的LQTl～3三种亚型的患者占所有基因确诊患者的92％。而将近15％一20％的LQTS患者的致病基因仍未知。国内LQTS研究的数据表明，中国的LQTS患者在3个主要亚型中以2型最多(作者待发数据)。
4．遗传性LQTS的心电图特征
LQTS患者的T波时程和形态常呈多变特点，显著u波或T波结束点不清晰的T—u融合波也较为常见。T波振幅和极性交替变化的T波电交替常常是恶性心律失常的前兆。
近20年来LQTS心电图研究方面的最大收获之一是发现了基因特异型ST—T改变。绝大多数LQT1～3和LQT7患者都有基因特异型心电图。其表现为，LQTl患者具有平滑，基底部较宽的T波(图1)；
LQT2患者心电图上常见低振幅和有切迹的T波(图2)；
而LQT3患者心电图更突出地以延迟出现的高尖T波为特征(图3)LQT7患者表现有增大的u波和明显的Qu问期延长。
其他亚型或复合型则属罕见，其存在于否对于常见型LQTS的基因预测影响甚微。
不可否认，在各型LQTS患者中这些心电图形态的差异略有交叉重叠。如果一份心电图上的信息不够充分，积累个体系列心电图或进行家族性心电图筛查，获得基因特异型心电图的几率则会显著提高。事实证明，善于识别基因特异型心电图不但有利于提高临床诊断的准确性，还可以帮助定向基因检测，可大大节省时间和费用。
参考文献：略
文章出处：李翠兰.心电图与长QT综合征的诊断与分型[J].临床心电学杂志,,23(01):3-6.
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