治疗白癜风外用药 http://news.39.net/bjzkhbzy/180502/6205113.html“心内住院总”是由“中国医学论坛报今日循环”医院心内科杨清教授团队联袂打造的经典病例专栏，每半月一期。从住院总亲历的一个病例出发，通过层层剖析探案解疑，并引经据典、梳理巩固重要知识点，以期给同道们以借鉴和启示。
作者：医院心内科郭一凡吴宪明
点评专家：聂晶
郭一凡吴宪明
吃完午饭刚想小憩一会，值班电话响起“师兄，急诊收治一个心悸、晕厥，在外院除过颤的女性患者，能不能过来给我指导一下”。“好！我马上过去！”，心想心悸、晕厥，经过电除颤的患者，如果描述准确的话，应该是恶性心律失常！室颤？室扑？持续性室速？预激综合征伴心房颤动？无论是哪种只要影响血流动力学，那病情一定十分危急！本期病例，听我们细细道来。
病例简介
患者女性，64岁，患者主因“心悸2年余，意识丧失2次，再发心悸5天”来诊，入院前2年无明显诱因出现心悸，伴出汗、气短，随之出现意识丧失，无四肢抽搐、双眼上吊，持续5分钟左右意识恢复。
无头痛、头晕、恶心、呕吐，无胸痛、胸闷、肩背部放射性疼痛等伴随症状，约30分钟左右心悸症状缓解。
此后间断发作心悸，服用美西律等抗心律失常药物效果欠佳；入院前5天于当地院门诊就诊时再次突发意识丧失，心电监护示室颤并予以电除颤4次后抢救成功。
反复追问当时情况及询问当地医生确定是室颤。为行进一步治疗将患者收治入院。
入院查体情况：体温36.4℃，脉搏68次/分，呼吸20次/分，血压/79mmHg，自动体位，查体合作，颈软，气管居中，甲状腺不大，颈静脉无怒张，双肺呼吸音呈粗糙呼吸音，未及干啰音、湿啰音，心音可，律不齐，有早搏，各瓣膜听诊区未及杂音，腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未及，双下肢不肿。
入院心电图：窦律，64次/分，右胸导联（V1-V4）T波倒置，V1导联可见终末部激动延迟（Trminalactivationdlay，TAD）≥55ms，表现为传导阻滞。
（点击查看大图，下同）
图1患者入院心电图
病例分析处理
看到这里，心里盘算着中老年女性室性心律失常，首先得考虑室性心律失常的原因。
其中包括有器质性心脏病和无器质心脏病两大类，器质性心脏病导致室颤的疾病包括：心肌梗死、扩张型心肌病、肥厚型心肌病、致心律失常性右室心肌病、心脏结节病、心肌炎等；
非器质性心脏病导致室颤的疾病包括：严重电解质紊乱、长QT综合征、Brugada综合征、特发性室速/室颤、儿茶酚胺敏感性室速等。
带着这些疑问，我们继续询问病史。
既往体健，否认高血压、糖尿病、高胆固醇血症、脑卒中等病史，否认吸烟、饮酒等不良习惯，患者既往无缺血性胸痛症状，考虑冠心病可能性小，但也不能除外，入院后予心电监护，完善心肌标志物、电解质等实验室检查，动态心电图、超声心动图，根据情况必要时完善冠脉造影、电生理、心肌核磁、心肌活检等检查。
急查化验结果回报血常规，凝血功能，心肌标志物，电解质，血气，肝肾功能均未见明显异常，患者发病5天，结合实验室检查和入院后心电图亦没有ST-T动态改变，基本排除急性心肌梗死可能。
查超声心动结果令人惊喜：左房、右心增大，右室侧壁及右室前壁心尖段及下壁基底段心肌变薄（2mm）、回声增强、运动减弱，右室壁局部呈瘤样膨出，左室壁厚度及运动正常；房间隔及室间隔完整，肺动脉吧、二尖瓣、三尖瓣可见少量反流信号，心包未见明显异常（见图2），符合致心律失常性右室心肌病（ARVC）：一种右室心肌逐渐被纤维及脂肪组织取代的遗传性心肌病。
为进一步检查证实的超声心动的结论心脏核磁：右心室增大，心肌明显变薄，于动态电影图像上，收缩期仍可见多发小室壁瘤样凸起，呈扇贝壳样改变，右心室收缩及舒张功能减低，以上符合“致心律失常性右室心肌病”。
Holtr结果提示：最快心率bpm，最慢心率56bpm，平均76bpm，室性早搏次，多形性室早8次，短阵室速10阵，共32次，室上性早搏8次。
图2超声心动图
图3心脏核磁
至此，患者室颤的病因很可能为致心律失常性右室心肌病，患者有2次晕厥病史，其中一次晕厥确定为室颤发作，根据指南推荐植入ICD预防心原性猝死，但患者因自身经济原因不同意植入ICD。
Holtr检查及心电监护均发现患者频发室性早搏和非持续性室性心动过速，为预防患者再发持续性室速、室颤等影响血流动力学的严重心律失常，行导管射频消融术，并予以胺碘酮药物治疗后复查Holtr未见室速，患者病情好转出院。
知识点回顾
1
ARVC定义及流行病学
ARVC是以右室心肌细胞进行性的被纤维及脂肪组织取代为病理特征的具有显著遗传性的心肌病。
ARVC的患病率大约为1/至1/，男性大于女性，其比例近似于3:1；中位发病年龄为29岁，很少见于小于12岁及大于60岁的人群；30%-50%ARVC病人有家族史，文献报道ARVC为常染色体显性遗传性心肌病，和一系列编码心脏桥粒蛋白的基因突变有关，但也有少数常染色体隐性遗传家系的报道。
图４心肌细胞凋亡
2
自然病程及临床表现
ARVC的早期阶段，可无结构上的改变，或仅限于右室的部分区域，常见部位为：右室心尖，右室流入道，右室流出道,包括常说的“发育不良三角”，这是ARVC早期的标志性特征。随着疾病的进展ARVC可导致右室扩张，室壁瘤形成，并累及右室游离壁及左心室，如图2。
ARVC最主要的首发症状为心悸和晕厥，其发生率约为27%及26%，应着重强调的是很多病例的首发症状为恶性心律失常及心源性猝死（SCDsuddncardiacdath），其被认为是运动员及年轻人SCD的主要原因及全部SCD死因的第二位，有研究认为约10%的年龄小于65岁未明确诊断的心脏疾病的死亡归咎于ARVC。
ARVC的自然病程根据临床症状的进展及结构的改变可被分为四个显著阶段：
1.隐匿阶段无临床症状，轻微的或无右室结构异常；
2.显著的心律失常引起心悸及晕厥症状，可表现为室性早搏、呈LBBB形态的非持续性室速乃至室颤；
3.由于进行性的右室心肌细胞被纤维组织及脂肪组织所取代而导致的右心衰；
4.病变累及左室造成全心扩大及全心衰，并可伴有房颤及血栓形成，临床表现与扩心病相似。
图５发生SCD的ARVC病人心脏的解剖标本，可见右室显著扩大室壁萎缩被脂肪组织取代
3
诊断标准
年欧洲心脏病杂志发布的ARVC诊断标准如表1。
明确诊断：2项主要标准，或1项主要标准加2项次要标准，或4项次要标准。
临界诊断：1项主要标准和1项次要标准，或3项次要标准。
可疑诊断：1项主要标准，或2项次要标准。
表1年欧洲心脏病杂志发布的ARVC诊断标准
4
实验室检查特征性改变
心电图
常见的心电图表现为右胸导联（V1-4）T波倒置，右室正常心肌被纤维脂肪组织替代，出现传导延迟表现为V1导联终末部激动延迟（Trminalactivationdlay，TAD）≥55ms（图６A）；部分患者可在右胸导联的QRS后发现特异性Epsilon波（图６B）箭头所示；亦可见有时起源的左束支传导阻滞的室性心动过速（图６C）。
图６ARVC特征心电图表现
二维超声
肋下四腔心切面可见三尖瓣水平右室显著扩张室壁瘤形成如箭头示如图７。
图７ARVC的二维超声
心肌核磁
有轻度左室受累的ARVC患者心肌MRI，示舒张末期（图８A），收缩末期（图5B），可见右室游离壁扩大及左室心尖部运动减弱；T1加权（图８C）箭头所示高信号，及T1加脂肪抑制（图８D）所示低信号，提示ARVC患者室间隔的脂肪浸润。
图８ARVC的心肌核磁
5
ARVC患者管理
治疗目的
主要在于降低死亡率，积极控制恶性心律失常及心衰；延缓病情进展，抑制右室及双心室功能减低；改善生活质量减少室速室颤发生及降低ICD放电频率。
危险分层
ARVC的自然病程与心室电活动异常导致的SCD相关，尤其在年轻人和运动员之中；不同文献报道中其全因死亡率为0.08%/年至3.6%/年。
主要危险因素：室颤或持续性室速导致心源性猝死；不明原因的晕厥
次要危险因素：动态心电图发现非持续性室速；男性；桥粒基因的杂和现象；年幼患者；先证者；电生理检查可诱发室速；电解剖标测可见瘢痕心肌；下壁及右室导联ST段压低T波倒置及碎裂QRS波及QRS波振幅减低；右室心功能减低扩张累及左室。
治疗策略
根据年AHA治疗专家共识ARVC治疗策略主要包括：
1.生活方式的改变：对于确诊ARVC的患者应避免参加竞技性体育活动及剧烈体育运动，限制参加体育活动，低强度的娱乐活动除外。
2.药物治疗：对于ARVC患者合并各种心律失常建议应用抗心律失常药物及β受体阻滞剂；对于合并右心衰及左心衰的ARVC患者应用标准的抗心衰药物治疗（ACEIARBβ受体阻滞剂利尿剂）；对于血栓事件的患者建议长期应用抗血栓药物。
3.射频消融术：对于频发室速或植入ICD后适当放电的ARVC患者且充分应用抗心律失常药物仍无效时建议行射频消融术。
4.ICD植入：在充分考虑经济、社会、心理等因素情况下，对于发生过恶性心律失常或出现严重心衰的患者建议植入ICD。
5.心脏移植：对于终末期心衰，ICD、射频治疗及药物无法控制的恶性心律失常的ARVC患者具备心脏移植治疗指征。
专家点评
聂晶医生
致心律失常性右室心肌病（ARVC）,也被称为“致心律失常性右室发育不良”，是一种少见的心血管疾病，往往有家族遗传性，该心肌病易于发生致死性室性心律失常，尤其在年轻人群和运动员。
最早关于ARVC的文献描述可回溯到18世纪，教会的内科医生报道了一个家系的四代直系亲属均表现为渐进性的充血性心力衰竭和不可解释的猝死。
其后Marcus等进行了一系列病例个案报道，24例患者均表现为类左束支传导阻滞形态的室性心动过速。
Fontain等描述了心电图上的σ波有助于识别和诊断ARVC。σ波表现为埋藏在心电图QRS波终末部分的小的正向波折，尤其在右胸导联。
ARVC的临床表现不一，可从无症状到逐渐加重的心力衰竭甚至心脏性猝死。据文献报道，ARVC占普通人群心脏性猝死17%的原因，占运动员猝死22%的原因。
ARVC病理表现为右室正常心肌组织被纤维和脂肪组织代替。从而导致节段性渐进至普遍性心室壁运动异常，右室逐渐扩张，引起室性心律失常、右室衰竭和死亡。ARVC常见临床表现为心悸、晕厥、心律失常及心源性猝死等。
ARVC不仅仅是孤立的累及右室的心肌病，左心室亦可被累及。随着年龄增加和病程延长，ARVC更容易导致左室心肌的病变。
右室扩张和右室心壁活动异常，随之疾病的进展，左室被累及，最终表现为双心室功能衰竭。
ARVC临床分为4个阶段：隐匿期(亚临床期)、心律失常期(发作期)、右心衰期(进展期)、全心衰竭期(终末期)。任何阶段都可能发生猝死。ARVC多数为常染色体显性遗传，由编码桥粒蛋白的基因(dsmocollin-2,dsmoglin-2,dsmoplakin,junctionalplakoglobin,plakophilin-2)突变造成，少数病例是由非桥粒蛋白基因突变引起，例如Carvajal综合征和Naxos病，表现为手掌和足底过度角化。
年，国际心脏学会联盟（ISFC）正式将ARVC归入心肌病。
年，美国心脏协会（AHA）进一步将ARVC归为遗传性原发性心肌病。
年，欧洲心脏病协会（ESC）将心肌病分为肥厚型心肌病（HCM）、扩张型心肌病（DCM）、ARVC、限制型心肌病（RCM）及未分类5种类型，其中未分类包括左室致密化不全（LVNC）等，每个类型又进一步分为家族/遗传性及非家族/遗传性。
年欧洲心脏病协会制定了第一个ARVC诊断标准，随着对该病认识的不断加深，年欧洲心脏病协会在《Circulation》和《EuropanHartJournal》上同时发表了修订版ARVC诊断标准（rTFC）。
两次标准都以心脏结构和运动障碍、室壁组织学特征、复极异常、除极/传导异常、心律失常及家族史6个方面为主进行综合诊断，确诊须符合2个主要标准，或1个主要标准和2个次要标准，或4个次要标准。修订版诊断标准将右室形态及结构进行了量化，使得ARVC由主观定性的评价转变为客观定量的评价，有利于ARVC的早期诊断。
ARVC的诊断除了心律失常、心力衰竭和猝死等临床表现，影像学检查有很大帮助。常用于诊断和评估ARVC的影像学方法包括心脏超声、心脏核磁共振和右室造影。
近年，随着诸如对比剂增强的心脏超声检查和心脏核磁的延迟增强显像、心脏电解剖电压标测、基因学检查等新技术应用，ARVC诊断的敏感性和特异性日益提高。
植入式心脏复律除颤器（ICD）是预防ARVC猝死的有效手段。其他的治疗方式，例如β受体阻滞剂和其他抗心律失常药物、导管射频消融、心脏移植等有助于改善ARVC的临床预后。
尽管缺乏明确的关于β受体阻滞剂能降低ARVC患者死亡率的临床试验证据，但β受体阻滞剂确实能减少交感激活可能导致ARVC患者猝死，尤其是伴有室性心律失常或房颤/房扑的ARVC患者。
而且其降低死亡率的作用针对不伴有心律失常的ARVC患者依然有效（证据级别IIa）。但β受体阻滞剂不推荐用于无临床症状的ARVC基因学检测异常者。
目前没有临床试验证据证明其他抗心律失常药物对ARVC患者有明确的降低死亡率的益处。
但理论上而言，应用抗心律失常药物减少或控制ARVC患者的心律失常对于治疗和预防猝死还是有所帮助的。
Wichtr等报道相比较于β受体阻滞剂、钠通道阻滞剂、维拉帕米、胺碘酮等药物，索他洛尔是最有效的ARVC相关心律失常的治疗药物，作者认为胺碘酮因其潜在的*副作用而应避免长时间使用。
抗心律失常药物更被推荐为ARVC患者接受ICD植入后的联合治疗手段。同时抗心律失常药物也可作为伴有血流动力学稳定的室速的ARVC患者接受射频消融治疗后的联合治疗。另一方面，不推荐给予不合并室速的无症状ARVC患者常规的抗心律失常药物或ICD植入治疗。
利尿剂、血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）、血管紧张素受体阻滞剂（ARBS）被推荐用于进展到临床心衰的ARVC患者。另外，动物实验表明减少心脏前负荷药物对ARVC治疗有效，但尚无临床试验证实其在人体的有效性，故其还未被纳入ARVC患者的标准治疗方案。
射频消融可作为ICD植入后仍频发室速或者应用抗心律失常药物治疗后仍频繁放电ARVC患者的联合治疗手段。
并且包括电压标测和基质标测的多电极电生理标测技术已经有效应用于此类患者的室性心律失常治疗。针对经心内膜途径消融无效的患者采用心外膜途径是值得考虑的策略。
但ARVC心肌病变渐进性加重的特性导致了部分室速消融后的复发。因此，目前射频消融不被推荐作为ARVC室性心律失常的单一治疗或ICD植入的替代治疗方案。
目前尚无大规模的关于ARVC患者接受心脏移植的系统性研究，但Tdorfd等进行的包括18例样本的小型前瞻性研究显示术后1年存活率94%，6年存活率88%。心脏移植是进展到严重心衰或即使接受射频消融、外科消融和ICD植入后仍反复发作室速/室颤的ARVC患者最后可供考虑的治疗方案。
参考文献
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[2]PinamontiB,BrunF,MstroniL,tal.Arrhythmognicrightvntricularcardiomyopathy:Fromgnticstodiagnosticandthraputicchallngs[J].WorldJournalofCardiology,,6(12):-.
[3]CorradoD,WichtrT,LinkMS,tal.Tratmntofarrhythmognicrightvntricularcardiomyopathy/dysplasia:anintrnationaltaskforcconsnsusstatmnt[J].EuropanHartJournal,,9(3):-.
团队简介：医院是天津市医学中心，综合实力国内领先。心血管病学专业历经石毓澍、周金台、石嘉玲、万征、孙跃民等几代科主任不懈努力，学术水平始终居国内前列。目前学科亚专业完备，包括冠心病介入治疗、起搏与电生理、肺血管病学、高血压和心力衰竭等，各亚专业均在国内有较大学术影响。科室目前为卫计委心血管疾病心律失常和冠心病介入诊疗培训基地、胸痛中心，心内科专科医师培训基地，正在筹建房颤中心和高血压中心。
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